Nefrología
Prueba de diagnóstico basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, afección o fenotipo.
Paneles
Panel de precisión del síndrome de Alport
El síndrome de Alport (SA) es una enfermedad renal hereditaria progresiva caracterizada por pérdida auditiva neurosensorial, anomalías oculares y un mayor riesgo de insuficiencia renal crónica.
Panel de precisión del síndrome de Bartter
El síndrome de Bartter es un trastorno tubular renal autosómico recesivo causado por una reabsorción defectuosa de sal en el asa ascendente gruesa de Henle que produce hipopotasemia, hipocloremia, alcalosis metabólica, niveles elevados de renina y aldosterona con presión arterial normal.
Panel de precisión del síndrome de Liddle Syndrome
El síndrome de Liddle es un trastorno genético caracterizado por hipertensión con niveles bajos de renina que aparece temprano en la vida. Está causada por mutaciones que afectan al canal de sodio epitelial (ENaC) ubicado en el conducto colector de la nefrona.
Panel de precisión del síndrome de Meckel-Gruber
El síndrome de Meckel- Gruber (MKS) es una afección del neurodesarrollo autosómica recesiva letal caracterizada por una tríada de síntomas que son encefalocele occipital, riñones poliquísticos grandes y polidactilia postaxial.
Panel de precisión del síndrome nefrótico
El síndrome nefrótico (SN) se define como la presencia de proteinuria en rango nefrótico con bajo nivel de albúmina sérica, edema e hipercolesterolemia, lo que indica daño a la barrera de filtración glomerular. Proteinuria en rango nefrótico es conocida como la pérdida de 3 0,5 gramos o más por día de proteína en la orina.
Panel de precisión de la enfermedad renal poliquística
La enfermedad renal poliquística (PKD) es un trastorno multisistémico y progresivo hereditario que se caracteriza por la formación de quistes y el agrandamiento de los riñones y otros órganos. Los quistes son sacos redondos no cancerosos que contienen líquido.
Panel de precisión de uria hiperoxal primaria
La hiperoxaluria primaria (HP) es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias del hígado que se caracterizan por una mayor formación de cálculos de oxalato de calcio en los riñones con el desarrollo posterior de nefrolitiasis y enfermedad renal crónica.
Panel de precisión del síndrome urémico hemolítico
El síndrome urémico hemolítico (SUH) se define por la presencia de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y lesión renal aguda. Es una de las principales causas de lesión renal aguda en niños. Es una condición clínicamente heterogénea dadas las diferentes etiologías del SUH que dan lugar a diferencias en la presentación, el tratamiento y el resultado.
